淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（Lymphoplasmacytic Lymphoma/Waldenstrom Macroglobulinemia，LPL/WM）是一种罕见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，目前对于该疾病的研究现状主要集中于病理表现、治疗方案的研究。该病治疗上以利妥昔单抗联合化疗和自体造血干细胞移植为主。新兴的靶向治疗布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton Tyrosine Kinase，BTK）抑制剂疗效显著，但对该疾病的临床表现、鉴别诊断的研究报道较少。因其临床表现具有非特异性，该病常需与其他血液系统疾病鉴别，随着分子机制研究不断进展，髓系分化因子88（Myeloid Differentiation Primary Response 88，MYD88）L265P以及CXCR4 WHIM突变点逐渐被发现，更利于该疾病的诊断明确和与其他血液系统疾病的鉴别诊断。文章通过对1例免疫球蛋白（Immunoglobulin，Ig）M WM的鉴别诊断与治疗进行阐述并结合近年来相关文献进行分析，旨在探讨国内外目前对于WM的临床症状、鉴别诊断及临床治疗等方面的认识，为临床上提前发现和明确诊断该疾病提供经验。